Na podstawie analizy poziomu witaminy D w surowicy krwi niemal 34.000 osób europejskiego pochodzenia naukowcy zidentyfikowali miejsca genetyczne (loci) biorące udział w syntezie cholesterolu, metabolizmie witaminy D i jej transporcie. Wśród osób badanych, u których zaobserwowano obecność szkodliwych wariantów genetycznych (alleli), we wszystkich tych miejscach jednocześnie prawdopodobieństwo stężenia witaminy D poniżej 75 nanomoli na litr (nmol/l) było o 2,5 raza wyższe. Na potrzeby tych badań prawidłowe stężenie zdefiniowano jako wyższe od tej wartości.
"Nasze odkrycia wskazują na rolę powszechnych wariantów genetycznych w regulacji stężenia witaminy D w obiegu" - czytamy w artykule. "Obecność szkodliwych alleli w trzech potwierdzonych loci zwiększa ryzyko niedoboru witaminy D o ponad dwa razy. Odkrycia pogłębiają naszą wiedzę na temat regulacji witaminy D i pomogą w identyfikacji podgrupy białej populacji, która jest najbardziej zagrożona niedoborem witaminy D i może potrzebować dodatkowego jej uzupełniania."

Naukowcy kładą nacisk na fakt, że ich badania koncentrowały się wyłącznie na jednej podgrupie populacji. "Zbadaliśmy wyłącznie przedstawicieli białej populacji europejskiego pochodzenia. Wpływ wariantów genetycznych na stan witaminy D w innych grupach rasowych lub etnicznych jest nieznany i zasługuje na dalsze badania."

"Obecne wyniki jedynie częściowo wyjaśniają zmienność stanu witaminy D i nie wiadomo, czy te odchylenia o podłożu genetycznym wpływają na skutki zdrowotne niedoboru witaminy D" - zauważa dr Roger Bouillon z Katholieke Universiteit Leuven w Belgii. "Dlatego też nowe odkrycia prawdopodobnie nie wpłyną na sposób walki z niedoborem witaminy D. Potrzebne są dalsze badania, aby wyjaśnić mechanizmy leżące u podstaw pandemii niedoboru witaminy D, a przede wszystkim strategia korygowania tego poważnego niedoboru na skalę globalną."

Niedobór witaminy D jest niezwykle powszechnym zaburzeniem i prawdopodobnie dotyczy ponad 1 miliarda osób na całym świecie. Zważywszy na kluczowe znaczenie witaminy D dla zdrowia mięśni i kości, jej niedostateczne stężenie może prowadzić do upośledzenia mineralizacji kości i ostatecznie do ich zmiękczenia (krzywicy) i osteoporozy. Brak witaminy D ma znaczenie również w szeregu innych schorzeń, np. w przypadku nowotworów czy chorób immunologicznych i sercowo-naczyniowych.

Źródłem wsparcia prac były finansowane ze środków unijnych projekty ENGAGE (Europejska sieć genetyki i epidemiologii genomicznej), GEFOS (Genetyczne czynniki w osteoporozie), TREAT-OA (Badania translacyjne w Europie - technologie stosowane w zapaleniu kości i stawów) oraz GENOMEUTWIN (Badania genomu wśród europejskich bliźniaków i w kohortach populacji w celu zidentyfikowania genów w powszechnych chorobach). Pierwsze trzy projekty otrzymały finansowanie odpowiednio na kwotę 12 mln EUR, 2,9 mln EUR i 11,9 mln EUR z tematu "Zdrowie" Siódmego Programu Ramowego (7PR), natomiast projekt GENOMEUTWIN został dofinansowany na kwotę 13,7 mln EUR z programu "Jakość życia" Piątego Programu Ramowego (5PR).


Więcej informacji:
King's College London:

The Lancet: