W Nature Genetic pojawiła się informacja, że posiadacze dwóch kopii zmutowanego genu są narażeni na większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka jajników - nawet do 40 proc. W samej Wielkiej Brytanii ok. 15 procent kobiet posiada obydwie kopie zmutowanego genu.
Eksperci ds. raka uważają, że odkrycie to jest bardzo istotne i może pomóc kobietom, u których występuje zwiększone ryzyko zachorowań na ten typ nowotworu.

Rak jajników jest piątym, co do częstości występowania nowotworem wśród kobiet w Wielkiej Brytanii. Średnio, co roku diagnozuje się 6800 nowych przypadków, z czego 4300 kończy się śmiercią.

Naukowcy, pod kierownictwem badaczy z Instytutu Badań Raka na Uniwersytecie w Cambridge oraz na Uniwersytecie London przeszukali genomy u 1810 kobiet z rakiem jajnika, a także u 2535 kobiet zupełnie zdrowych. Po serii wykonanych badań znaleźli oni mutację pojedynczych nukleotydów zwaną SNP (z ang. Single Nucleotide Polymorphism).

Aby łatwiej zrozumieć istotę tych mutacji warto wyjaśnić, że nasze DNA składa się z 4 rodzajów nukleotydów tzw. czterech liter budujących całą nić DNA. Jakakolwiek zmiana w pojedynczym nukleotydzie może skutkować zwiększoną predyspozycją np. do rozwoju niektórych typów nowotworów.
Każdy człowiek posiada 23 pary chromosomów i każdy chromosom z pary dziedziczony jest od jednego rodzica. Mutacja SNP zlokalizowana jest w chromosomie 9. Ryzyko rozwinięcia się nowotworu jajnika wśród kobiet posiadających zmianę w obydwu chromosomach to 14 kobiet na 1000, w porównaniu do 10 na 1000 dla tych, które jej nie posiadają. Posiadanie mutacji tylko w jednym chromosomie zwiększa ryzyko rozwoju raka do 12 kobiet na 1000.

Naukowcy potwierdzili swoje odkrycia dzięki współpracy z Międzynarodowym Stowarzyszeniem ds. Raka Jajnika, a także po przebadaniu ponad 7000 kobiet z nowotworem jajników oraz 1000 zdrowych kobiet.

Obecnie w Polsce istnieje możliwość wykonania badania wykrywającego mutację w genie BRCA1, która odpowiada za zwiększone ryzyko zachorowań m.in. na raka jajników. Badanie takie powinny wykonać w szczególności kobiety decydujące się na stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej. Wskazaniem do wykonania badania jest również wystąpienie przypadków tego nowotworu w rodzinie.

www.testdna.pl