Przełącznik genów źródłem indywidualności każdego z nas

Odkrycie dokonane przez partnerów z Europejskiego Laboratorium Biologii Molekularnej (EMBL) w Niemczech oraz z Uniwersytetów Yale i Stanford w USA zapowiada nowy sposób postrzegania nas samych, który może przełożyć się na lepsze metody zwalczania chorób człowieka.

Badania skoncentrowały się na niekodujących regionach genomu człowieka, które w odróżnieniu od genów nie są wyposażone w instrukcje wytwarzania białek. Te sekwencje DNA, zlokalizowane między genami, mogą pełnić rolę gospodarzy wobec czynników transkrypcyjnych (TF). Czynniki przyczepiają się do sekwencji DNA, aby włączać i wyłączać geny.

"Nasze wyniki wskazują, że wiele różnic pomiędzy osobnikami i gatunkami zachodzi na poziomie wiązania TF i dają one wgląd w zdarzenia genetyczne odpowiedzialne za te różnice" - napisali autorzy.

Zespół odkrył, że regulacja 25% wszystkich genów człowieka zachodzi u każdej osoby inaczej, a wiele różnic dotyczących sposobu działania TF jest wynikiem zmian w sekwencjach DNA, do których są przyczepione. Zmiany te mogą być tak małe jak różnica w jednej literze kodu genetycznego lub tak duże jak zmiana dużego odcinka DNA.

Naukowcy są również przekonani, że niektóre różnice mogą wynikać z interakcji między TF. "Opracowaliśmy nowe podejście, które umożliwia nam identyfikacje przypadków, w których zdolność białka do włączenia lub wyłączenia genu może znajdować się pod wpływem interakcji z innym białkiem przyczepionym do pobliskiego obszaru genomu" - mówi dr Jan Korbel z EMBL. "Dzięki niemu możemy zacząć rozpoznawać, gdzie takie sytuacje mają miejsce bez konieczności badania każdego, pojedynczego białka regulacyjnego."

Zdaniem naukowców, nawet jeżeli jakieś osoby miałyby identyczne kopie genu, sposób w jaki ich komórki regulują dany gen może się różnić. Odkryli również, że pod względem regulacji genów zróżnicowanie wśród ludzi wydaje się być porównywalne z różnicą pomiędzy ludźmi a szympansami. Ta niewielka zmienność może przynieść ważne wskazówki dotyczące ewolucji człowieka.

Dr Michael Snyder z Uniwersytetu Stanford wyjaśnia, że odkrycia mogą zmienić sposób, w jaki podchodzimy do badań naukowych nad organizmem człowieka i jego chorobami. - Obok wyszukiwania genów choroby, moglibyśmy rozpocząć badanie sposobu regulacji genów oraz tego, jak indywidualne różnice w regulacji genów mogą wpływać na reakcje pacjentów - powiedział.

Więcej informacji:

Science:


Europejskie Laboratorium Biologii Molekularnej: