Naukowcy odkryli nowy gen bólu człowieka

Zespół, którym współkierowali naukowcy z amerykańskiego Children's Hospital w Bostonie, odkrył gen w ramach poszukiwań genów bólu w całym genomie muszki owocówki. Zdaniem naukowców, potwierdzające badania na myszach również rzucają światło na sposób, w jaki ten gen kontroluje ból i wrażliwość.

Pogłębienie naszej wiedzy na temat genetycznych podstaw bólu umożliwi naukowcom skupienie się na opracowywaniu nowych środków przeciwbólowych do wykorzystania w leczeniu, identyfikacji czynników ryzyka przewlekłego bólu i udoskonalaniu procesu decyzyjnego w zakresie leczenia chirurgicznego pacjentów - zdaniem Clifforda Woolfa z Children's Hospital, starszego współautora raportu z badań.

Wyniki wcześniejszych badań bliźniąt wykazały, że wariancja wrażliwości na ból jest w około 50% dziedziczona. "Pośród wielu różnych rodzajów bólu geny wydają się odpowiadać za co najmniej połowę odczuwanego przez nas bólu" - wyjaśnia dr Woolf. "Geny wyposażają nas w niezwykłe i potężne narzędzie do poznawania sposobu powstawania bólu oraz zaangażowanych w to ścieżek funkcjonalnych i konkretnych białek."

Zdaniem naukowców nowy gen koduje część kanału wapniowego zwanego "alfa 2 delta 3". Kanały wapniowe to pory w błonie komórkowej umożliwiające przemieszczanie się jonów wapnia. Komórki nerwowe potrzebują tych kanałów do uruchomienia swojej pobudliwości elektrycznej.

Zespół przeprowadził genetyczne badania przesiewowe muszki owocówki pod kątem mutacji niemal 12.000 genów, w szczególności w komórkach nerwowych. Do wykonania zadania naukowcy wykorzystali technologię interferencji (RNAi) RNA (kwasu rybonukleinowego). Muszki z różnymi mutacjami były wystawiane na działanie szkodliwego gorąca, a zespół odnotowywał, które z nich nie były w stanie odlecieć. Naukowcy eliminowali następnie muszki z innymi powikłaniami, np. z niewydolnością wzroku, identyfikując muszki z mutacjami, które wydawały się być charakterystyczne dla bólu.

Odkryli niemal 600 kandydatów na geny bólu, ale do dalszej oceny wybrali gen alfa 2 delta 3. Fakt, że kanały wapniowe są znanym celem dostępnych obecnie rozmaitych środków przeciwbólowych pomógł podjąć decyzję.

Profesor Michael Costigan, również z Children's Hospital, wraz z kolegami określili rolę genu we wrażliwości człowieka na ból, oceniając cztery polimorfizmy pojedynczego nukleotydu (SNP), czy też jednoliterowe zmiany w kodzie DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) w genie alfa 2 delta 3 lub w jego pobliżu u 189 ochotników wolnych od jakichkolwiek komplikacji zdrowotnych.

Na podstawie uzyskanych wyników powiązano pewne mniej powszechne SNP z niższą wrażliwością na ostry ból w ramach testu polegającego na poddawaniu seriom szkodliwych impulsów gorąca. Dalsze testy przeprowadzone na 169 pacjentach leczonych na ból powodowany wpuklającymi się dyskami kręgowymi wykazały, że pacjenci z tymi mniej powszechnymi SNP nie powinni cierpieć na nieustępujący, przewlekły ból.

Naukowcy zamierzają zbadać inne geny bólu zidentyfikowane w ramach badań przesiewowych muszki. Kluczowy wkład w badania wnieśli eksperci z Austrii i Niemiec.

Tymczasem ostatni "Raport dot. propozycji europejskiego konsensusu w sprawie bólu" [Pain Proposal European Consensus Report], który został przygotowany przez ekspertów i ustawodawców w Europie zwraca uwagę, że 21% Europejczyków cierpiących na przewlekły ból nie może pracować, a pośród pracujących 61% odczuwa wpływ bólu na swoje zatrudnienie. Raport wskazuje również, że przewlekły ból kosztuje Europę każdego roku niemal 218 mld EUR, z czego 90% obciążeń spada na pracodawców, rodziny i podatników.

Więcej informacji:

Europejska Rada ds. Badań Naukowych:


Cell:


Children's Hospital w Bostonie: