Strona głównaZdrowieOdkryto nowy współczynnik ryzyka genetycznego w chorobie Lou Gehriga (ALS)

Odkryto nowy współczynnik ryzyka genetycznego w chorobie Lou Gehriga (ALS)

Międzynarodowy zespół naukowców pracujący na Uniwersytecie Pensylwanii, USA, oraz na Uniwersytecie im. Goethego w Niemczech zidentyfikował nowy współczynnik ryzyka genetycznego stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), zwanego potocznie chorobą Lou Gehriga od nazwiska bejsbolisty amerykańskiego, który zmarł na tę rzadką chorobę mózgu w wieku zaledwie 38 lat. Źródłem unijnego wsparcia badań był projekt EUROSCA (Europejski, zintegrowany projekt poświęcony ataksji rdzeniowo-móżdżkowej), który otrzymał ponad 9 mln EUR z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" (LIFESCIHEALTH) Szóstego Programu Ramowego (6PR) UE. Odkrycia opublikowano w czasopiśmie Nature.

ALS jest jedną z najpowszechniej występujących chorób nerwowo-mięśniowych na świecie, na którą cierpią ludzie ze wszystkich ras i środowisk etnicznych. Eksperci twierdzą, że każdego roku na ALS zapada 1-2 osoby na 100.000. Choroba najczęściej dotyka ludzi między 40 a 60 rokiem życia, ale może się również pojawić u młodszych lub starszych osób.

Zwykle postępuje szybko i jak dotąd zawsze ze skutkiem śmiertelnym, atakując komórki nerwowe odpowiedzialne za kontrolowanie mięśni podległych woli, które stopniowo słabną i niszczeją. Ostatecznie mózg traci zdolność kontrolowania świadomymi ruchami, a kiedy następuje niewydolność mięśni przepony i ściany klatki piersiowej, chorzy tracą zdolność oddychania bez pomocy respiratora.

Wszelki postęp w poznaniu tej wyniszczającej choroby, na którą nie ma obecnie lekarstwa, jest oczywiście bardzo pożądany, a naukowcy pracujący pod kierunkiem dr Aarona Gitlera z Penn's School of Medicine są przekonani, że właśnie udało im się go osiągnąć.

Wykorzystując drożdże i muszki owocówki jako modele, przed przystąpieniem do badań przesiewowych DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) człowieka, zespół znalazł dowody na to, że mutacje genu ataksyna-2 stanowią element genetyczny przyczyniający się do choroby. Badania pokazały przede wszystkim że powielanie aminokwasu glutaminy w ataksynie-2 (zwane ekspansją) wiąże się z podwyższonym ryzykiem zachorowania na ALS, z częstotliwością na poziomie 4,7% zbadanych przypadków ALS.

Naukowcy stwierdzili, że "identyfikacja patologicznych interakcji między ataksyną-2 a TDP-43, innymi białkiem powiązanym z chorobą ALS, wraz ze ścisłym powiązaniem genetycznym ekspansji glutaminy w ataksynie-2 z ALS, powinna pomóc w opracowaniu biomarkerów i umożliwić wypracowanie nowych metod leczenia choroby".

Zespół zaczął od identyfikacji genów, które mogłyby osłabić lub wzmocnić toksyczność TDP-43 w drożdżach. Pośród genów zmieniających toksyczność znalazł się odpowiednik ataksyny-2 w drożdżach. Naukowcy przenieśli następnie geny do muszki owocówki, aby ocenić oddziaływanie genów na układ nerwowy i ich interakcje.

Wyniki wskazywały na powiązanie białek z chorobą. Kiedy na przykład naukowcy skierowali ekspresję TDP-43 na oko muszki owocówki rozpoczęło się postępujące zwyrodnienie związane z wiekiem, a kiedy została skierowana na neurony ruchowe, następowała u muszek postępująca utrata zdolności poruszania się.

Im wyższy poziom ataksyny-2, tym wyższa toksyczność TDP-43 i poważniejsze zwyrodnienie. "Zważywszy na fakt, że obniżenie poziomu ataksyny-2 w drożdżach i muszkach owocówkach pozwalało na zapobieganie pewnym toksycznym skutkom TDP-43, sądzimy że to może być nowy cel terapeutyczny w chorobie ALS" - mówi dr Gitler.

Naukowcy rozszerzyli zakres swoich prac, aby stwierdzić czy ataksyna-2 wykazuje zmiany wskazujące na powiązanie z ALS. Odkryli, że ataksyna-2 wydaje się być zmieniona w neuronach rdzenia kręgowego chorych na ALS. Podążając tym tropem przeprowadzili analizę typu mutacji występującej w ataksynie-2 w innej wywoływanej przez nią chorobie, ataksji rdzeniowo-móżdżkowej 2 (lub SCA2, czyli innej ekspansji glutaminy), wykazując powiązanie między powieloną ataksyną-2 po ekspansji a ryzykiem zachorowania na ALS.

"Istniały wcześniej wskazówki, co do podobieństw ALS i SCA2" - zauważa Michael Hart, absolwent Penn z laboratorium Gitlera i współautor raportu. "Nasze odkrycia sugerują molekularne wyjaśnienie tych podobieństw i wskazują, że metody leczenia jednej choroby mogą okazać się skuteczne w przypadku drugiej."

Więcej informacji:

Uniwersytet Pensylwanii:


Nature:

Zobacz także

 

 

 

Skomentuj artykuł:

Komentarze mogą dodawać wyłącznie osoby zalogowane.
Jesteś niezalogowany: zaloguj się / zarejestruj się




Publikowane komentarze są prywatnymi opiniami użytkowników serwisu. Senior.pl nie ponosi odpowiedzialności za treść opinii. Komentarze niezgodne z prawem i Regulaminem serwisu będą usuwane.

Artykuły promowane

Najnowsze w dziale

Polecane na Facebooku

Najnowsze na forum

Warto zobaczyć

  • Internetowe Stowarzyszenie Seniorów
  • Aktywni 50+
  • Akademia Pełni Życia
  • EWST.pl
  • Oferty pracy