Mukowiscydoza to jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych. Przyjmuje się, że 1 dziecko na 2500 urodzeń choruje na mukowiscydozę, a co 25 Polak jest zdrowym nosicielem tej choroby. U chorych na mukowiscydozę produkowana jest zbyt duża ilość lepkiego i gęstego śluzu, który w głównej mierze zatyka drogi oddechowe, przewód pokarmowy oraz układ rodny, wywołując m.in. bezpłodność.

Przyczyną choroby jest wadliwy gen CFTR. To, kiedy dana osoba będzie chora na mukowiscydozę a kiedy będzie tylko zdrowym nosicielem tejże choroby zależy od rodzaju genów odziedziczonych po rodzicach. I takie sytuacje z powodzeniem diagnozowane są poprzez badania genetyczne.

„ Współczesna genetyka naprawdę daje nam niesamowite możliwości. Badania genetyczne to czasami jedyny sposób na jednoznaczne wykluczenie bądź potwierdzenie istnienia choroby. Wiele chorób, takich jak np.: mukowiscydoza jest nam po prostu zapisana w genach. Dlatego już na wczesnym etapie życia można je diagnozować," mówi Marcin Jaworek, prezes laboratorium testDNA.

http://www.testdna.pl